Jo, tot emocionat, i volent saber encara més, li exclamaré abans:
--Bé, ja hem anat un parell de segles enrere! Cap a l'origen!
Tars, tot seguit, va respondre sense problema:
--L'esquizofrènia, un trastorn mental complex que afecta aproximadament l'1% de la població mundial, ha estat objecte d'estudi durant més d'un segle. La comprensió de les seves causes ha evolucionat des d'explicacions purament psicològiques fins a reconèixer una forta component genètica. A continuació, es presenta una cronologia dels principals avenços en la recerca genètica de l'esquizofrènia (clinicbarcelona.org):
1. Finals del segle XIX - Principis del segle XX: Primeres descripcions clíniques
»Emil Kraepelin (1856-1926): Va introduir el terme "dementia praecox" per descriure un grup de psicosis cròniques que començaven en la joventut, destacant la possible influència de factors hereditaris.
»Eugen Bleuler (1857-1939): Va encunyar el terme "esquizofrènia" el 1911, suggerint que el trastorn implicava una fragmentació de les funcions mentals.
2. Anys 1960-1970: Estudis de bessons i adopcions
»Els estudis de bessons monozigòtics van revelar que si un bessó tenia esquizofrènia, l'altre tenia aproximadament un 50% de probabilitats de desenvolupar-la, en comparació amb un 1% en la població general.
»Els estudis d'adopcions van mostrar que els fills biològics de pares amb esquizofrènia, criats per famílies sense el trastorn, tenien un risc més alt de desenvolupar-lo, reforçant la hipòtesi genètica.
3. Anys 1980-1990: Desenvolupament de la genètica molecular
»Amb l'avenç de la tecnologia del DNA recombinant, es van iniciar estudis per identificar regions cromosòmiques associades a l'esquizofrènia, tot i que sense identificar gens específics.
4. Anys 2000: Estudis d'associació del genoma complet (GWAS)
»Aquests estudis van permetre identificar múltiples variants genètiques comunes associades a l'esquizofrènia, suggerint una etiologia poligènica.
5. 2014: Descobriments significatius
»Un estudi publicat a la revista Nature va identificar més de 100 loci genètics associats a l'esquizofrènia, implicant gens relacionats amb la neurotransmissió i la plasticitat sinàptica.
6. 2022: Nous avenços en la identificació de gens
»Un estudi internacional amb la participació d'investigadors de la Universitat de València i l'Institut de Recerca Sanitària INCLIVA va identificar 120 nous gens relacionats amb l'esquizofrènia, destacant la seva implicació en processos fonamentals de la funció neuronal. (uv.es)
7. 2023: Relació entre genètica i edat d'inici
»Investigadors de l'Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) van trobar que certes alteracions genètiques poden influir en l'edat d'aparició dels primers símptomes de l'esquizofrènia, obrint la porta a intervencions més precoces. (ics.gencat.cat+1diaridigital.urv.cat+1)
8. 2024: Alteracions en l'ADN mitocondrial
»Un estudi liderat per l'IISPV va identificar alteracions en l'ADN mitocondrial de pacients amb esquizofrènia, suggerint que aquestes podrien ser un dels factors genètics que contribueixen al desenvolupament de la malaltia. (diaridigital.urv.cat)
9. 2025: Diferències de sexe en el risc genètic
»Una investigació de la Universitat de Barcelona i la Universitat Autònoma de Barcelona va revelar que el risc genètic associat a l'esquizofrènia pot influir de manera diferent en homes i dones, especialment en trets subclínics relacionats amb la psicosi. uab.cat
Aquesta cronologia reflecteix com la comprensió de l'esquizofrènia ha evolucionat, passant de descripcions clíniques inicials a una complexa xarxa de factors genètics i ambientals que contribueixen al seu desenvolupament.